Прогерия: что такое преждевременное старение и как с ним жить

Что это за «зверь»

Это редкое генетическое заболевание, при котором тело и организм стареют в восемь раз быстрее обычного. Для прогерии характерны изменения кожи и внутренних органов, которые начинаются с атрофии мышц, изменениях в костно-суставном аппарате, дистрофических процессов в зубах, ногтях и волосах.

А заканчивается развитие прогерии атеросклерозом, злокачественными опухолями или инсультом. Человек, которому поставили страшный диагноз, обречен, так как ученые пока не научились замедлять и останавливать этот разрушающий процесс.

Аутизм — не порок: 5 гениальных аутистов среди знаменитостей

Виды заболевания у детей и взрослых

Прогерия: что такое преждевременное старение и как с ним жить — labroots.com

Прогерия бывает двух видов: детская и взрослая. Детскую форму заболевания (синдром Хатчинсона—Гилфорда) диагностируют у одного из семи миллионов новорожденных, но оно не сразу дает о себе знать. Впервые прогерия была выявлена в 1889 году и за всю историю наблюдений за этим недугом в мире было зафиксировано более 150 случаев. Учитывая судьбу пациентов с этим диагнозом, цифра выглядит устрашающе.

Как правило, прогерия — не наследственное заболевание и случаи его развития единичны. При рождении дети выглядят абсолютно здоровыми, первые признаки ускоренного старения начинают проявляться у малышей в возрасте от 10 до 24 месяцев.

Детская форма заболевания связана с мутацией в гене LMNA. Он производит белок преламин А, который играет важную роль в формировании структуры ядра клеток. Но при заболевании белок не выполняет свою функцию, в итоге — клетки теряют способность нормально делиться и преждевременно погибают.

К году у ребенка становится заметна резкая задержка роста и недобор веса. В дальнейшем последует неправильное развитие органов и отсутствие полового созревания, а затем — риск атеросклероза, инфаркта миокрада и инсульта в юном возрасте. Не забывайте, что все это сопровождается внешними изменениями и преждевременным старением кожи, когда подросток на глазах превращается в дедушку.

При взрослой форме заболевания (синдром Вернера) мутация не возникает впервые, а наследуется. Это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть ребёнок малыш должен унаследовать по одной копии дефектного гена RECQL2 от каждого из родителей. К сожалению, эта форма встречается чаще, чем детская — примерно у одного человека из двухсот тысяч.

Но если маленькие пациенты не отстают, а где-то даже превосходят сверстников в развитии, то взрослые, напротив, быстро теряют интеллектуальные способности.

Порядка 10% больных к сорока годам сталкиваются с саркомой и раком молочной железы, сахарным диабетом и нарушением функций паращитовидных желез. Средняя продолжительность жизни взрослых людей с прогерией 30-40 лет.

Цифровой Альцгеймер: что это такое и 4 способа не стать его жертвой

Как живут люди с прогерией

Помните фильм «Загадочная история Бенджамина Баттона»? Главный герой рождается с удивительным заболеванием: он имеет внешность и состояние здоровья 80-летнего человека. Но с возрастом Бенджамин не стареет, а молодеет. Он работает, путешествует, влюбляется. К концу жизни Баттон превращается в младенца и тихо умирает во сне. К сожалению, в реальной жизни люди с прогерией обречены на такой же «финал», только в теле стариков, а не новорожденных.

Один из известнейших пациентов с этим диагнозом — американский подросток Сэм Бернс. Всю жизнь Сэм и его родители занимались распространением информации о прогерии и даже основали Фонд изучения прогерии, который помогает родителям и детям, столкнувшимся с этим недугом. Сэм умер в 17 лет, но за три месяца до этого успел выступить с мотивационной речью и рассказать о своей философии счастливой жизни.

Еще один известный пациент — Леон Бот. Ему диагностировали болезнь в возрасте 4 лет, но она не сломала ему жизнь. Он наслаждался каждой минутой: рисовал, писал музыку, виделся с друзьями. путешествовал. Он организовал несколько персональных художественных выставок, выступал в известных клубах в качестве диджея и даже снялся в видеоклипе известной музыкальной группы Die Antwoord на песню Enter the Ninja. В 2011 году Леон Бот скончался в возрасте 26 лет от эмболии легочной артерии.

Прививка для Моцарта: 5 болезней, которые сгубили великих композиторов

Как врачи могут помочь

На сегодняшний день прогерия является неизлечимой болезнью, но ученые во всем мире стараются сделать все, чтобы перевести ее в категорию «трудноизлечимых».

В 2012 году Фонд исследований прогерии и детская больница Бостона начали первые в мире клинические испытания препарата, способного помочь больным детям. Изучение быстро стареющих малышей растянулось на 2,5 года. К исследованию были привлечены 28 детей из 16 стран мира, у 75% из которых была диагностирована прогерия.

Дважды в день ребятам давали специальный препарат ингибитора фарнезилтрансферазы (FTI). Ученые отслеживали показатели здоровья участников исследования: жесткость и плотность костей, динамику веса, жесткость артерий. Малыши стали набирать вес, были отмечены улучшения в сердечно-сосудистой системе и структуре костей. В целом, дети чувствовали себя значительно лучше.

По словам врачей, результаты исследования являются вполне обнадеживающими. В дальнейшем ученые планируют продолжить изучение препаратов FTI и найти лекарство от прогерии.